Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairmentksh_1782Neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment NEDMIAL neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment

Ringkasan

Neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DHX30. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DHX30.

Lokasi gen

[1]

Gen DHX30 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 3p21.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment (DOID:0070756) dengan 1 kategori induk langsung.Neurodevelopmentaldisorder with variablemotor and speechimpairmentDOID:0070756subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070756Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by delayed psychomotor development and hypotonia apparent from early infancy, resulting in feeding difficulties, ataxic gait or inability to walk, delayed or absent speech development, and impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DHX30 gene on chromosome 3p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with variable motor and speech impairment (DOID:0070756)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070756 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070756 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070756 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0070756 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun