Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurofibromatosis 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeurofibromatosis 1ksh_3208Neurofibromatosis 1 NF1 Peripheral Neurofibromatosis Recklinghausen's neurofibromatosis neurofibromatosis type I von Recklinghausen Disease neurofibromatosis 1

Ringkasan

Neurofibromatosis 1: Gambaran klinis dapat mencakup makula cafe-au-lait, bintik-bintik berpigmen pada lipatan kulit, neurofibroma, glioma optik. Dasar molekulernya melibatkan gen NF1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neurofibromatosis.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya melibatkan gen NF1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q11.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup makula cafe-au-lait, bintik-bintik berpigmen pada lipatan kulit, neurofibroma, glioma optik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurofibromatosis 1 (DOID:0111253) dengan 1 kategori induk langsung.Neurofibromatosis 1DOID:0111253subkelas langsungneurofibromatosisDOID:8712
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111253Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurofibromatosis characterized by multiple cafe-au-lait macules, skin fold freckling, neurofibromas, optic gliomas, Lisch nodules or choroidal abnormalities in the eye, or a specific bone abnormality that has_material_basis_in the NF1 gene on chromosome 17q11.2. Bone abnormalities include a distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia, anterolateral bowing of the tibia, or pseudarthrosis of a long bone.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurofibromatosis 1 (DOID:0111253)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111253 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111253 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111253 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111253 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun