Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variantksh_2991Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant EPMR northern epilepsy variant, neuronal ceroid lipofuscinosis, Northern epilepsy variant progressive epilepsy with mental retardation, northern epilepsy progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant

Ringkasan

Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant: Gambaran klinis dapat mencakup epilepsi, disabilitas intelektual (progresif). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLN8. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok lipofuscinosis seroid neuronal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLN8.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 8p23.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup epilepsi, disabilitas intelektual (progresif).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant (DOID:0110724) dengan 2 kategori induk langsung.Neuronal ceroidlipofuscinosis 8 northernepilepsy variantDOID:0110724subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neuronal ceroidlipofuscinosisDOID:14503
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110724Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuronal ceroid lipofuscinosis that is characterized by onset at 5 to 10 years of age of epilepsy followed by progressive mental retardation and a mixed combination of 'granular,' 'curvilinear,' and 'fingerprint' profile lipopigment patterns and has_material_basis_in a Finnish founder mutation in the CLN8 gene on chromosome 8p23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant (DOID:0110724)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110724 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110724 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110724 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110724 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110724 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun