Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neutropenia kongenital berat 5

severe congenital neutropenia 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeutropenia kongenital berat 5ksh_3869Neutropenia kongenital berat 5 SCN5 VPS45 deficiency congenital neutropenia-bone marrow fibrosis-nephromegaly syndrome congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome severe congenital neutropenia 5

Ringkasan

Neutropenia kongenital berat 5: Neutropenia kongenital berat ini mencakup neutropenia serta disfungsi neutrofil, tidak adanya respons terhadap G-CSF, infeksi mengancam jiwa, fibrosis sumsum tulang, dan hematopoiesis ekstramedular di ginjal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS45. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Neutropenia kongenital berat ini mencakup neutropenia serta disfungsi neutrofil, tidak adanya respons terhadap G-CSF, infeksi mengancam jiwa, fibrosis sumsum tulang, dan hematopoiesis ekstramedular di ginjal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS45.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neutropenia kongenital berat 5 (DOID:0112132) dengan 2 kategori induk langsung.Neutropenia kongenitalberat 5DOID:0112132subkelas langsungsevere congenitalneutropeniaDOID:0050590autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112132Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe congenital neutropenia characterized by neutropenia and neutrophil dysfunction, a lack of response to G-CSF, life-threatening infections, bone marrow fibrosis, and renal extramedullary hematopoiesis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the VPS45 gene on chromosome 1q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsevere congenital neutropenia 5 (DOID:0112132)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112132 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112132 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112132 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun