Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neutropenia kongenital berat tipe 4 autosomal resesif

Severe Congenital Neutropenia Type 4, Autosomal Recessive
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueNeutropenia kongenital berat tipe 4 autosomal resesifksh_9324Neutropenia kongenital berat tipe 4 autosomal resesif Dursun Syndrome Neutropenia, Severe Congenital, 4, Autosomal Recessive SCN 4-Autosomal Recessive SCN4 Severe Congenital Neutropenia Type 4, Autosomal Recessive

Ringkasan

Neutropenia kongenital berat tipe 4 autosomal resesif: Neutropenia kongenital berat yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen G6PC3, yang mengode glucose-6-phosphatase 3. Ditandai kelainan jantung, hepatosplenomegali, trombositopenia intermiten, dan pola vena superfisial yang menonjol. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Neutropenia kongenital berat yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen G6PC3, yang mengode glucose-6-phosphatase 3.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai kelainan jantung, hepatosplenomegali, trombositopenia intermiten, dan pola vena superfisial yang menonjol.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Glucose-6-Phosphatase 3 Deficiency; Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi glukosa-6-fosfatase 3Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neutropenia kongenital berat tipe 4 autosomal resesif (NCIT:C176611) dengan 2 kategori induk langsung.Neutropenia kongenitalberat tipe 4 autosomalresesifNCIT:C176611subkelas langsungGlucose-6-Phosphatase3 DeficiencyNCIT:C179570Autosomal RecessiveSevere CongenitalNeutropeniaNCIT:C176624
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176611Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Severe congenital neutropenia inherited in an autosomal recessive pattern and caused by mutation(s) in the G6PC3 gene, encoding glucose-6-phosphatase 3. It is characterized by cardiac abnormalities, hepatosplenomegaly, intermittent thrombocytopenia and a prominent superficial venous pattern.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSevere Congenital Neutropenia Type 4, Autosomal Recessive (NCIT:C176611)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176611 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176611 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176611 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun