Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Occipital horn syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueOccipital horn syndromeksh_3225Occipital horn syndrome EDS IX Ehlers-Danlos syndrome type 9 Ehlers-Danlos syndrome type IX X-linked cutis laxa occipital horn syndrome

Ringkasan

Occipital horn syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup kulit hiperelastis yang mudah memar, hernia, divertikel kandung kemih, sendi hiperekstensibel. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ATP7A. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme logam.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ATP7A.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xq21.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kulit hiperelastis yang mudah memar, hernia, divertikel kandung kemih, sendi hiperekstensibel.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Occipital horn syndrome (DOID:0111272) dengan 2 kategori induk langsung.Occipital horn syndromeDOID:0111272subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012metal metabolismdisorderDOID:896
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111272Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A metal metabolism disorder characterized by hyperelastic and bruisable skin, hernias, bladder diverticula, hyperextensible joints, varicosities, abnormal copper transport, and multiple skeletal abnormalities that has_material_basis_in X-linked recessive inheritance of mutations in ATP7A on Xq21.1. This disorder is allelic to Menkes disease.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoccipital horn syndrome (DOID:0111272)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111272 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111272 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111272 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111272 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111272 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun