Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Oliver-McFarlane syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueOliver-McFarlane syndromeksh_3224Oliver-McFarlane syndrome OMCS eyelashes long mental retardation long eyelashes-intellectual disability syndrome trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome Oliver-McFarlane syndrome

Ringkasan

Oliver-McFarlane syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup trikomegali, atrofi korioretina (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNPLA6. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNPLA6.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19p13.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup trikomegali, atrofi korioretina (berat).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Oliver-McFarlane syndrome (DOID:0111271) dengan 2 kategori induk langsung.Oliver-McFarlanesyndromeDOID:0111271subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111271Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by trichomegaly, severe chorioretinal atrophy and multiple pituitary hormone deficiencies that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in PNPLA6 on 19p13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandOliver-McFarlane syndrome (DOID:0111271)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111271 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111271 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111271 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111271 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun