Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Oxoglutarate dehydrogenase deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueOxoglutarate dehydrogenase deficiencyksh_2556Oxoglutarate dehydrogenase deficiency Oxoglutaric aciduria alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency oxoglutarate dehydrogenase deficiency

Ringkasan

Oxoglutarate dehydrogenase deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan gerakan yang berkaitan dengan ganglia basal, hipotonia, keterlambatan perkembangan, ataksia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen OGDH. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolisme asam amino.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen OGDH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan gerakan yang berkaitan dengan ganglia basal, hipotonia, keterlambatan perkembangan, ataksia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Oxoglutarate dehydrogenase deficiency (DOID:0081326) dengan 2 kategori induk langsung.OxoglutaratedehydrogenasedeficiencyDOID:0081326subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081326Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that is characterized by infantile and pediatric onset basal ganglia-associated movement disorders, hypotonia, developmental delays, ataxia, and seizures and that has_material_basis_in homozygous mutation in the oxoglutarate dehydrogenase gene (OGDH) on chromosome 7p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoxoglutarate dehydrogenase deficiency (DOID:0081326)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081326 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081326 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081326 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081326 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081326 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun