Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pachyonychia congenita

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePachyonychia congenitaksh_0161Pachyonychia congenita Jackson-Lawler Type Pachyonychia Congenita Jadassohn-Lewandowsky Syndrome PACHYONYCHIA CONGENITA, JADASSOHN-LEWANDOWSKY TYPE Pachyonychia Congenita Type 1 pachyonychia congenita

Ringkasan

Pachyonychia congenita ditandai oleh kuku hipertrofik dan hiperkeratosis pada tangan dan kaki. Mutasi gen yang menghasilkan perubahan pada keratin menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kuku hipertrofik dan hiperkeratosis pada tangan dan kaki.

Dasar genetik

[1]

Mutasi gen yang menghasilkan perubahan pada keratin menjadi dasar genetik yang disebut.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pachyonychia congenita (DOID:0050449) dengan 2 kategori induk langsung.Pachyonychia congenitaDOID:0050449subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050449Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by hypertrophic nails and hyperkeratosis of the hands and feet and has_material_basis_in gene mutations that result in changes in keratin.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpachyonychia congenita (DOID:0050449)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050449 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050449 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050449 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun