Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePalmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1ksh_3201Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 PPK-CA, Stevanovic type PPKCA Stevanovic type PPKCA1 autosomal dominant palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Stevanovic type palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1

Ringkasan

Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1: Gambaran klinis dapat mencakup hiperkeratosis (berat), alopesia (kongenital). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GJA1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok displasia ektodermal.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GJA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6q22.31.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hiperkeratosis (berat), alopesia (kongenital).

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 (DOID:0111244) dengan 2 kategori induk langsung.Palmoplantarkeratoderma andcongenital alopecia 1DOID:0111244subkelas langsungphysical disorderDOID:0080015ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111244Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by autosomal dominant inheritance of severe hyperkeratosis, congenital alopecia, and in some patients nail anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in GJA1 on 6q22.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpalmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 (DOID:0111244)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111244 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111244 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111244 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111244 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111244 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun