Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePalmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndromeksh_3362Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome Bennion-Patterson syndrome Howell-Evans syndrome TOC keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome palmoplantar keratoderma with esophageal cancer tylosis with esophageal cancer tylosis-oesophageal carcinoma syndrome palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome

Ringkasan

Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup keratoderma telapak tangan dan kaki, kanker esofagus. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen RHBDF2. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen RHBDF2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q25.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keratoderma telapak tangan dan kaki, kanker esofagus.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome (DOID:0111506) dengan 2 kategori induk langsung.Palmoplantarkeratoderma-esophagealcarcinoma syndromeDOID:0111506subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111506Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by palmoplantar keratoderma and esophageal cancer that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RHBDF2 gene on chromosome 17q25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpalmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome (DOID:0111506)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111506 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111506 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111506 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111506 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun