Ringkasan
Paralisis periodik familial: Episode paralisis otot ditandai oleh otot lembek dan hilangnya refleks tendon dalam. Di antara episode, otot yang terkena biasanya berfungsi normal. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi gen yang terlibat dalam kanal natrium dan kalsium pada sel saraf. [1]
Karakteristik kondisi
Manifestasi
[1]Episode paralisis otot ditandai oleh otot lembek dan hilangnya refleks tendon dalam.
Awal dan perjalanan
[1]Di antara episode, otot yang terkena biasanya berfungsi normal.
Penyebab
[1]Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi gen yang terlibat dalam kanal natrium dan kalsium pada sel saraf.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A metal metabolism disorder that is characterized by episodes of muscle paralysis in which the affected muscles become flaccid and the deep tendon reflexes disappear. Between the episodes the affected muscles usually work normally, and that are caused by mutations in genes involved in the sodium and calcium channels in nerve cells.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Manifestasi · DOID:1029 · meta.definition: symptoms.
Awal dan perjalanan · DOID:1029 · meta.definition: onset.
Penyebab · DOID:1029 · meta.definition: cause.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.