Kondisi kesehatan

Paralisis periodik familial

familial periodic paralysis
condition2026-10-13trueParalisis periodik familialksh_4099Paralisis periodik familial familial periodic paralysis

Ringkasan

Paralisis periodik familial: Episode paralisis otot ditandai oleh otot lembek dan hilangnya refleks tendon dalam. Di antara episode, otot yang terkena biasanya berfungsi normal. Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi gen yang terlibat dalam kanal natrium dan kalsium pada sel saraf. [1]

Karakteristik kondisi

Manifestasi

[1]

Episode paralisis otot ditandai oleh otot lembek dan hilangnya refleks tendon dalam.

Awal dan perjalanan

[1]

Di antara episode, otot yang terkena biasanya berfungsi normal.

Penyebab

[1]

Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi gen yang terlibat dalam kanal natrium dan kalsium pada sel saraf.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Paralisis periodik familial (DOID:1029) dengan 1 kategori induk langsung.Paralisis periodik familialDOID:1029subkelas langsungmetal metabolismdisorderDOID:896
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1029Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A metal metabolism disorder that is characterized by episodes of muscle paralysis in which the affected muscles become flaccid and the deep tendon reflexes disappear. Between the episodes the affected muscles usually work normally, and that are caused by mutations in genes involved in the sodium and calcium channels in nerve cells.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial periodic paralysis (DOID:1029)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Manifestasi · DOID:1029 · meta.definition: symptoms.

Awal dan perjalanan · DOID:1029 · meta.definition: onset.

Penyebab · DOID:1029 · meta.definition: cause.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun