Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

PCWH syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePCWH syndromeksh_2759PCWH syndrome Neurologic Waardenburg-Shah syndrome PCWH Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, and Hirschsprung Disease Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Hirschsprung disease-Waardenburg syndrome PCWH syndrome

Ringkasan

PCWH syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural, kelainan pigmentasi, penyakit Hirschsprung, hipotonia (neonatal). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SOX10. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SOX10.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran sensorineural, kelainan pigmentasi, penyakit Hirschsprung, hipotonia (neonatal).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi PCWH syndrome (DOID:0090111) dengan 2 kategori induk langsung.PCWH syndromeDOID:0090111subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090111Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by the association of the features of Waardenburg-Shah syndrome (sensorineural hearing loss, pigmentary abnormalities and Hirschsprung disease; see this term) with neurological features, including: neonatal hypotonia, intellectual deficit (of variable severity), nystagmus, progressive spasticity, ataxia and epilepsy, and has_material_basis_in heterozygous mutation in the SRY-box 10 (SOX10) gene on chromosome 22q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPCWH syndrome (DOID:0090111)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090111 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090111 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090111 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090111 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun