Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 10

46,XY sex reversal 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13truePembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 10ksh_3573Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 10 SRXY10 chromosome 17q24 deletion syndrome 46,XY sex reversal 10

Ringkasan

Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 10: Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, serta tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot wilayah di hulu gen SOX9 pada kromosom 17q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, serta tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot wilayah di hulu gen SOX9 pada kromosom 17q24.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Disgenesis gonad lengkap 46,XYKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 10 (DOID:0111775) dengan 3 kategori induk langsung.Pembalikan jenis kelamin46,XY tipe 10DOID:0111775subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chromosomal deletionsyndromeDOID:006038846,XY complete gonadaldysgenesisDOID:14448
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111775Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 46 XY sex reversal characterized by an XY karyotype, phenotypically female genitalia and failure to develop secondary sexual characteristics at puberty including menstruation that has_material_basis_in heterozygous deletion of a region upstream of the SOX9 gene on chromosome 17q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland46,XY sex reversal 10 (DOID:0111775)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111775 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111775 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0111775 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun