Kondisi kesehatan

Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 4

46,XY sex reversal 4
conditionendokrin2026-10-13truePembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 4ksh_3569Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 4 46,XY gonadal dysgenesis, partial or complete, with 9p24.3 deletion SRXY4 chromosome 9p24.3 deletion syndrome 46,XY sex reversal 4

Ringkasan

Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 4: Kondisi ini mencakup kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, dan tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi. Ciri lain sindrom delesi kromosom 9p tidak terdapat pada gambaran yang dijelaskan. Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot suatu wilayah kromosom 9p. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Kondisi ini mencakup kariotipe XY, genitalia berfenotipe perempuan, dan tidak berkembangnya ciri seksual sekunder saat pubertas, termasuk menstruasi.

Ciri pembeda

[1]

Ciri lain sindrom delesi kromosom 9p tidak terdapat pada gambaran yang dijelaskan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa delesi heterozigot suatu wilayah kromosom 9p.

Hubungan dan klasifikasi

Disgenesis gonad lengkap 46,XYKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 4 (DOID:0111771) dengan 2 kategori induk langsung.Pembalikan jenis kelamin46,XY tipe 4DOID:0111771subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:006038846,XY complete gonadaldysgenesisDOID:14448
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111771Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 46 XY sex reversal characterized by an XY karyotype, phenotypically female genitalia and failure to develop secondary sexual characteristics at puberty including menstruation but with the absence of other features of the chromosome 9p deletion syndrome that has_material_basis_in heterozygous deletion of a region on chromosome 9p.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland46,XY sex reversal 4 (DOID:0111771)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111771 · meta.definition: characterization.

Ciri pembeda · DOID:0111771 · meta.definition: negative.

Dasar molekuler · DOID:0111771 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun