Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 5

46,XY sex reversal 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13truePembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 5ksh_3574Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 5 46,XY gonadal dysgenesis, complete, CBX2-related 46,XY sex reversal, CBX2-related SRXY5 disorder of sex development, 46,XY, CBX2-related sex reversal, XY, CBX2-related 46,XY sex reversal 5

Ringkasan

Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 5: Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY dan genitalia berfenotipe perempuan, dengan ciri seksual sekunder yang tidak berkembang saat pubertas, termasuk menstruasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CBX2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Kondisi ini ditandai oleh kariotipe XY dan genitalia berfenotipe perempuan, dengan ciri seksual sekunder yang tidak berkembang saat pubertas, termasuk menstruasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CBX2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.

Hubungan dan klasifikasi

Disgenesis gonad lengkap 46,XYKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pembalikan jenis kelamin 46,XY tipe 5 (DOID:0111776) dengan 2 kategori induk langsung.Pembalikan jenis kelamin46,XY tipe 5DOID:0111776subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:005073746,XY complete gonadaldysgenesisDOID:14448
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111776Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 46 XY sex reversal characterized by an XY karyotype, phenotypically female genitalia and failure to develop secondary sexual characteristics at puberty including menstruation that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CBX2 gene on chromosome 17q25.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland46,XY sex reversal 5 (DOID:0111776)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111776 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111776 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111776 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun