Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pembalikan seks 46,XX 5

46,XX sex reversal 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13truePembalikan seks 46,XX 5ksh_2325Pembalikan seks 46,XX 5 46,XX sex reversal 5

Ringkasan

Pembalikan seks 46,XX 5 merupakan pembalikan seks 46,XX. Gambaran klinisnya mencakup virilisasi genital. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NR2F2. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi virilisasi genital.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NR2F2.

Lokasi gen

[1]

Gen NR2F2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 15q26.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pembalikan seks 46,XX 5 (DOID:0080943) dengan 2 kategori induk langsung.Pembalikan seks 46,XX 5DOID:0080943subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:005073646,XX sex reversalDOID:0111760
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080943Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A 46,XX sex reversal that is characterized by genital virilization in 46,XX individuals, associated with congenital heart disease and variable somatic anomalies including blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and congenital diaphragmatic hernia and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NR2F2 gene on chromosome 15q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland46,XX sex reversal 5 (DOID:0080943)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080943 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080943 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080943 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080943 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun