Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Peningkatan kadar kreatin fosfokinase serum terisolasi

isolated elevated serum creatine phosphokinase levels
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePeningkatan kadar kreatin fosfokinase serum terisolasiksh_3242Peningkatan kadar kreatin fosfokinase serum terisolasi elevated serum CPK idiopathic hyperCKemia isolated hyperCKemia isolated elevated serum creatine phosphokinase levels

Ringkasan

Peningkatan kadar kreatin fosfokinase serum terisolasi ditandai kenaikan kreatin kinase serum tanpa kelemahan otot atau gejala lain. Pada sebagian kasus, mutasi heterozigot CAV3 pada 3p25.3 menjadi dasar molekuler yang disebutkan. [1]

Karakteristik kondisi

Biokimia

[1]

Kadar kreatin kinase dalam serum meningkat.

Gejala yang tidak ada

[1]

Kelemahan otot dan gejala lain tidak terdapat dalam definisi kondisi terisolasi ini.

Genetik pada sebagian kasus

[1]

Pada sebagian kasus terdapat mutasi heterozigot pada gen CAV3.

Lokasi genetik

[1]

Gen CAV3 disebut berada pada wilayah kromosom 3p25.3.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Relasi induk mencakup penyakit dengan pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Peningkatan kadar kreatin fosfokinase serum terisolasi (DOID:0111338) dengan 2 kategori induk langsung.Peningkatan kadarkreatin fosfokinaseserum terisolasiDOID:0111338subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736inherited metabolicdisorderDOID:655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111338Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by elevated serum creatine kinase levels in the absence of muscle weakness or other symptoms that has_material_basis_in in some cases in heterozygous mutation in the CAV3 gene on chromosome 3p25.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandisolated elevated serum creatine phosphokinase levels (DOID:0111338)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Biokimia · DOID:0111338 · meta.definition: biochemical feature.

Gejala yang tidak ada · DOID:0111338 · meta.definition: exclusion.

Genetik pada sebagian kasus · DOID:0111338 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111338 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0111338 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun