Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 3

infantile onset multisystem autoimmune disease 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13truePenyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 3ksh_1157Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 3 infantile onset multisystem autoimmune disease 3

Ringkasan

Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 3: Kondisi ini merupakan penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi. Gambaran klinisnya meliputi berbagai manifestasi autoimun sistemik pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CBLB. Gen CBLB berada di kromosom 3q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi berbagai manifestasi autoimun sistemik pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen CBLB.

Lokasi gen

[1]

Gen CBLB yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit autoimun multisistem dengan awitan pada masa bayi 3 (DOID:0061162) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit autoimunmultisistem denganawitan pada masa bayi 3DOID:0061162subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737infantile onsetmultisystemautoimmune diseaseDOID:0061159
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061162Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An infantile onset multisystem autoimmune disease characterized by the onset of various systemic autoimmune manifestations in the first months or years of life that has_material_basis_in homozygous mutation in the CBLB gene on chromosome 3q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinfantile onset multisystem autoimmune disease 3 (DOID:0061162)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061162 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061162 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061162 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061162 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061162 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun