Kondisi kesehatan

Penyakit Bartter tipe 3

Bartter disease type 3
conditionurinaria2026-10-13truePenyakit Bartter tipe 3ksh_2807Penyakit Bartter tipe 3 BARTS3 Bartter syndrome type 3 classic Bartter syndrome Bartter disease type 3

Ringkasan

Penyakit Bartter tipe 3: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLCNKB. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Bartter. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Bartter.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLCNKB.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Bartter tipe 3 (DOID:0110144) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit Bartter tipe 3DOID:0110144subkelas langsungBartter diseaseDOID:445
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110144Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Bartter disease that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the kidney chloride channel B gene (CLCNKB) on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBartter disease type 3 (DOID:0110144)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110144 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110144 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110144 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun