Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Fabry

Fabry disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Fabryksh_4552Penyakit Fabry Alpha-galactosidase A deficiency Angiokeratoma Corporis Diffusum Fabry Disease, Cardiac Variant Fabry's disease alpha galactosidase deficiency deficiency of melibiase Fabry disease

Ringkasan

Penyakit Fabry termasuk sfingolipidosis. Globotriaosilseramida menumpuk dalam sel tubuh. Dasarnya mutasi herediter terkait X gen GLA yang mengode alfa-galaktosidase A pada kromosom Xq22. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sfingolipidosis.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Globotriaosilseramida menumpuk dalam sel tubuh.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi herediter terkait X gen GLA yang mengode alfa-galaktosidase A pada kromosom Xq22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Fabry (DOID:14499) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit FabryDOID:14499subkelas langsungsphingolipidosisDOID:1927
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14499Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A sphingolipidosis that is characterized by the buildup of globotriaosylceramide in the body's cells and has_material_basis_in X-linked inherited mutations in the GLA gene, encoding alpha-galactosidase A, on chromosome Xq22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFabry disease (DOID:14499)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14499 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14499 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14499 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun