Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Gaucher tipe IIIC

Gaucher's disease type IIIC
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Gaucher tipe IIICksh_3966Penyakit Gaucher tipe IIIC GD3C Gaucher disease type 3C Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome Gaucher-like disease cardiovascular Gaucher disease Gaucher's disease type IIIC

Ringkasan

Penyakit Gaucher tipe IIIC: Subtipe penyakit Gaucher tipe III ini ditandai oleh adanya tambahan kalsifikasi kardiovaskular. Dasar genetiknya berupa mutasi asp409-to-his (D409H) dalam keadaan homozigot pada gen GBA1. Gen GBA1 berada pada kromosom 1q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Subtipe penyakit Gaucher tipe III ini ditandai oleh adanya tambahan kalsifikasi kardiovaskular.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi asp409-to-his (D409H) dalam keadaan homozigot pada gen GBA1.

Lokasi gen

[1]

Gen GBA1 berada pada kromosom 1q22.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit Gaucher tipe IIIKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Gaucher tipe IIIC (DOID:0112250) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit Gaucher tipeIIICDOID:0112250subkelas langsungGaucher's disease typeIIIDOID:0110959
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112250Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Gaucher's disease type III characterized by additional presence of cardiovascular calcifications that has_material_basis_in homozygosity for an asp409-to-his (D409H) mutation in the GBA1 gene on chromosome 1q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGaucher's disease type IIIC (DOID:0112250)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112250 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112250 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0112250 · meta.definition: gene location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun