Ringkasan

Penyakit ginjal polikistik 7: Kondisi ini merupakan penyakit ginjal polikistik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi kista ginjal kecil dan fibrosis interstisial ginjal yang menyebabkan kehilangan fungsi ginjal progresif pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ALG5. Gen ALG5 berada di kromosom 13q13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit ginjal polikistik autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kista ginjal kecil dan fibrosis interstisial ginjal yang menyebabkan kehilangan fungsi ginjal progresif pada usia dewasa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen ALG5.

Lokasi gen

[1]

Gen ALG5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060952Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A autosomal dominant polycystic kidney disease characterized by the development of small kidney cysts and renal interstitial fibrosis causing adult-onset progressive loss of kidney function leading to end-stage kidney disease after around 60 years of age that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ALG5 gene on chromosome 13q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpolycystic kidney disease 7 (DOID:0060952)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060952 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060952 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060952 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060952 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun