Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit ginjal polikistik infantil berat dengan sklerosis tuberosa

Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14truePenyakit ginjal polikistik infantil berat dengan sklerosis tuberosaksh_9354Penyakit ginjal polikistik infantil berat dengan sklerosis tuberosa Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Type 1 with Tuberous Sclerosis PKDTS TSC2-PKD1 Contiguous Gene Deletion Syndrome Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis

Ringkasan

Penyakit ginjal polikistik infantil berat dengan sklerosis tuberosa: Kondisi autosomal dominan akibat delesi gen berdekatan yang melibatkan PKD1 dan TSC2, yang masing-masing mengode polycystin-1 serta tuberin. Ditandai ginjal polikistik dan sklerosis tuberosa. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat delesi gen berdekatan yang melibatkan PKD1 dan TSC2, yang masing-masing mengode polycystin-1 serta tuberin.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai ginjal polikistik dan sklerosis tuberosa.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit ginjal polikistik infantil berat dengan sklerosis tuberosa (NCIT:C177539) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit ginjal polikistikinfantil berat dengansklerosis tuberosaNCIT:C177539subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C177539Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by a contiguous gene deletion involving the PKD1 and TSC2 genes, encoding polycystin-1 and tuberin respectively. It is characterized by polycystic kidneys and tuberous sclerosis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPolycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis (NCIT:C177539)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C177539 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C177539 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C177539 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun