Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 1

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13truePenyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 1ksh_1128Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 1 ADMCKD2 autosomal dominant medullary cystic kidney disease 2 familial juvenile gouty nephropathy familial juvenile hyperuricemic nephropathy 1 glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria medullary cystic kidney disease 2 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 1

Ringkasan

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 1: Kondisi ini merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi hiperurisemia akibat rendahnya ekskresi fraksional asam urat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen yang mengode uromodulin. Gen pengode uromodulin yang disebut berada di kromosom 16p12. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hiperurisemia akibat rendahnya ekskresi fraksional asam urat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen yang mengode uromodulin.

Lokasi gen

[1]

Gen pengode uromodulin yang disebut berada di kromosom 16p12.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 1 (DOID:0061122) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit ginjaltubulointerstisialautosomal dominan 1DOID:0061122subkelas langsungautosomal dominanttubulointerstitial kidneydiseaseDOID:0060062
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061122Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease characterized by elevated serum uric acid (hyperuricemia) due to low fractional excretion of uric acid, defective urinary concentrating ability, 'bland' urinary sediment, and progression to end-stage renal failure that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding uromodulin on chromosome 16p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 1 (DOID:0061122)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061122 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061122 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061122 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061122 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun