Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 2

autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13truePenyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 2ksh_1124Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 2 autosomal dominant medullary cystic kidney disease medullary cystic kidney disease 1 medullary type polycystic kidneys autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 2

Ringkasan

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 2: Kondisi ini merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan fungsi ginjal dan kehilangan garam yang dimulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MUC1. Gen MUC1 berada di kromosom 1q22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan fungsi ginjal dan kehilangan garam yang dimulai pada usia dewasa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen MUC1.

Lokasi gen

[1]

Gen MUC1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q22.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan 2 (DOID:0061118) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit ginjaltubulointerstisialautosomal dominan 2DOID:0061118subkelas langsungautosomal dominanttubulointerstitial kidneydiseaseDOID:0060062
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061118Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease characterized by adult onset of impaired renal function and salt wasting resulting in chronic renal insufficiency and end-stage renal failure by the sixth decade that has_material_basis_in eterozygous mutation in the MUC1 gene on chromosome 1q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant tubulointerstitial kidney disease 2 (DOID:0061118)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061118 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061118 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061118 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061118 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Kata eterozygous pada definisi dipertahankan maknanya sebagai heterozigot.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun