Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit granulomatosa kronis autosomal resesif 1

autosomal recessive chronic granulomatous disease 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13truePenyakit granulomatosa kronis autosomal resesif 1ksh_1399Penyakit granulomatosa kronis autosomal resesif 1 CDG1 autosomal recessive chronic granulomatous disease cytochrome b-positive type I chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 deficiency of NCF1 deficiency of SOC2 deficiency of neutrophil cytosol factor 1 deficiency of p47-PHOX deficiency of soluble oxidase component II autosomal recessive chronic granulomatous disease 1

Ringkasan

Penyakit granulomatosa kronis autosomal resesif 1: Kondisi ini merupakan penyakit granulomatosa kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NCF1. Gen NCF1 berada di kromosom 7q11.23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit granulomatosa kronis.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen NCF1.

Lokasi gen

[1]

Gen NCF1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7q11.23.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit granulomatosa kronisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit granulomatosa kronis autosomal resesif 1 (DOID:0070192) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit granulomatosakronis autosomal resesif1DOID:0070192subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737chronic granulomatousdiseaseDOID:3265
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070192Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chronic granulomatous disease characterized by autosomal recessive inheritance that has_material_basis_in mutation in the NCF1 gene on chromosome 7q11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive chronic granulomatous disease 1 (DOID:0070192)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070192 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070192 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070192 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070192 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun