Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Hartnup

Hartnup disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Hartnupksh_4140Penyakit Hartnup Neutral 1 amino acid transport defect deficiency of tryptophan oxygenase neutral amino acid transport defect Hartnup disease

Ringkasan

Penyakit Hartnup: Gangguan metabolisme asam amino ini disebabkan oleh kelainan tubulus ginjal. Aminoasiduria khususnya hanya melibatkan monoamina monokarboksilat. Ruam kering merah bersisik dan gangguan koordinasi otot episodik akibat keterlibatan serebelum merupakan manifestasi yang disebutkan. [1]

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Gangguan metabolisme asam amino ini disebabkan oleh kelainan tubulus ginjal.

Gambaran penyakit

[1]

Aminoasiduria khususnya hanya melibatkan monoamina monokarboksilat.

Manifestasi

[1]

Ruam kering merah bersisik dan gangguan koordinasi otot episodik akibat keterlibatan serebelum merupakan manifestasi yang disebutkan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Hartnup (DOID:1060) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit HartnupDOID:1060subkelas langsungamino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1060Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that is caused by abnormalities of the renal tubules and is characterized especially by aminoaciduria involving only monocarboxylic monoamines, a dry red scaly rash, and episodic muscular incoordination due to the effects of the disease on the cerebellum.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHartnup disease (DOID:1060)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Penyebab · DOID:1060 · meta.definition: cause.

Gambaran penyakit · DOID:1060 · meta.definition: characterization.

Manifestasi · DOID:1060 · meta.definition: symptoms.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun