Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit hemoglobin H

hemoglobin H disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit hemoglobin Hksh_2794Penyakit hemoglobin H HBH alpha thalassemia, haemoglobin H type alpha thalassemia, hemoglobin H type alpha-thalassemia intermedia haemoglobin H disease haemoglobin H disease, deletional hemoglobin H disease, deletional hemoglobin H disease

Ringkasan

Penyakit hemoglobin H merupakan bentuk talasemia alfa dengan delesi gen berdekatan HBA1 dan HBA2 pada satu kromosom 16. Pada kromosom 16 yang lain terdapat kelainan delesi atau nondelesi pada salah satu dari kedua gen tersebut. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok talasemia alfa.

Karakteristik kondisi

Kromosom pertama

[1]

Gen HBA1 dan HBA2 yang berdekatan mengalami delesi pada satu kromosom 16.

Kromosom pasangan

[1]

Pada kromosom 16 yang lain, HBA1 atau HBA2 memiliki kelainan berupa delesi atau nondelesi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit hemoglobin H (DOID:0110031) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit hemoglobin HDOID:0110031subkelas langsungalpha thalassemiaDOID:1099
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110031Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An alpha thalassemia that has_material_basis_in contiguous gene deletion of the hemoglobin alpha-1 (HBA1) and alpha-2 (HBA2) genes on one chromosome 16, and a defect, deletional or nondeletional, in either HBA1 or HBA2 on the other.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhemoglobin H disease (DOID:0110031)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110031 · edges.is_a.

Kromosom pertama · DOID:0110031 · meta.definition: mutation.

Kromosom pasangan · DOID:0110031 · meta.definition: mutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun