Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit inklusi mikrovili

microvillus inclusion disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13truePenyakit inklusi mikroviliksh_0860Penyakit inklusi mikrovili Davidson disease MVD congenital familial protracted diarrhea with enterocyte brush-border abnormalities congenital microvillus atrophy diarrhea 2 with microvillus atrophy intractable diarrhea of infancy microvillus inclusion disease

Ringkasan

Penyakit inklusi mikrovili ditandai oleh diare cair yang sulit dikendalikan dan mengancam jiwa sejak masa bayi, tidak adanya mikrovili di permukaan enterosit serta struktur vakuola intraseluler yang berisi mikrovili. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MYO5B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup diare cair yang sulit dikendalikan dan mengancam jiwa sejak masa bayi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup tidak adanya mikrovili di permukaan enterosit serta struktur vakuola intraseluler yang berisi mikrovili.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MYO5B.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 18q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit inklusi mikrovili (DOID:0060775) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit inklusi mikroviliDOID:0060775subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital diarrheaDOID:0060774
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060775Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital diarrhea characterized by onset of intractable life-threatening watery diarrhea during infancy, lack of microvilli on the surface of enterocytes and occurrence of intracellular vacuolar structures containing microvilli that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MYO5B gene on chromosome 18q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmicrovillus inclusion disease (DOID:0060775)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060775 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060775 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060775 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060775 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060775 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun