Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Kanzaki

Kanzaki disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Kanzakiksh_4020Penyakit Kanzaki NAGA deficiency type 2 adult-onset alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 Kanzaki disease

Ringkasan

Penyakit Kanzaki: Penyakit Schindler ini ditandai oleh angiokeratoma corporis diffusum dan gangguan intelektual ringan yang mulai pada dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen yang mengode alfa-N-galaktosaminidase (NAGA). Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit Schindler ini ditandai oleh angiokeratoma corporis diffusum dan gangguan intelektual ringan yang mulai pada dewasa.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen yang mengode alfa-N-galaktosaminidase (NAGA).

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Kanzaki (DOID:0112319) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit KanzakiDOID:0112319subkelas langsungSchindler diseaseDOID:0112317
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112319Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Schindler disease characterized by adult-onset of angiokeratoma corporis diffusum and mild intellectual impairment that has_material_basis_in homozygous mutation in the gene encoding alpha-N-galactosaminidase (NAGA) on chromosome 22q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandKanzaki disease (DOID:0112319)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112319 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112319 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112319 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun