Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Mahvash

Mahvash Disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13truePenyakit Mahvashksh_4013Penyakit Mahvash GCGR-related hyperglucagonemia nesidioblastosis, alpha cell hyperplasia, microglucagonoma, and nonfunctioning islet cell tumor Mahvash Disease

Ringkasan

Penyakit Mahvash: Penyakit pankreas endokrin ini ditandai oleh hiperplasia sel alfa pankreas, tumor neuroendokrin pankreas, dan kadar glukagon serum meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menyebabkan inaktivasi pada gen GCGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit pankreas endokrin ini ditandai oleh hiperplasia sel alfa pankreas, tumor neuroendokrin pankreas, dan kadar glukagon serum meningkat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk yang menyebabkan inaktivasi pada gen GCGR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit pankreas endokrinKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Mahvash (DOID:0112306) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit MahvashDOID:0112306subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737endocrine pancreasdiseaseDOID:1428
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112306Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An endocrine pancreas disease characterized by pancreatic alpha cell hyperplasia, pancreatic neuroendocrine tumors and increased serum glucagon levels that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous inactivating mutation of the GCGR gene on chromosome 17q25.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMahvash Disease (DOID:0112306)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112306 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112306 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112306 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun