Ringkasan

Penyakit Niemann-Pick tipe B: Kondisi ini merupakan penyakit Niemann-Pick. Gambaran klinisnya meliputi keterlibatan organ viseral saja dan kelangsungan hidup hingga usia dewasa. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal resesif pada gen SMPD1. Gen SMPD1 berada di kromosom 11p15.4. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit Niemann-Pick.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlibatan organ viseral saja dan kelangsungan hidup hingga usia dewasa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi autosomal resesif pada gen SMPD1.

Lokasi gen

[1]

Gen SMPD1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11p15.4.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070112Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Niemann-Pick disease characterized by visceral involvement only and survival into adulthood that has_material_basis_in an autosomal recessive mutation of the SMPD1 gene on chromosome 11p15.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNiemann-Pick disease type B (DOID:0070112)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070112 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070112 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070112 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070112 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun