Ringkasan
Penyakit Niemann-Pick tipe C: Penyakit penyimpanan lisosomal herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi NPC1 atau NPC2. Penurunan fungsi saraf progresif dimanifestasikan dengan ataksia, demensia, kejang, dan distonia. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Penyakit penyimpanan lisosomal herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi NPC1 atau NPC2.
Karakteristik lain
[1]Penurunan fungsi saraf progresif dimanifestasikan dengan ataksia, demensia, kejang, dan distonia.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Niemann-Pick Disease.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive inherited lysosomal storage disease caused by mutations in the NPC1 and NPC2 genes. It is characterized by progressive neurologic deterioration manifested with ataxia, dementia, seizures, and dystonia. Other signs and symptoms include hepatosplenomegaly, jaundice, and respiratory failure.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C85214 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C85214 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C85214 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.