Ringkasan
Penyakit Norrie: Gambaran klinisnya meliputi perubahan degeneratif dan proliferatif pada neuroretina yang menyebabkan kebutaan kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NDP. Gen NDP berada di kromosom Xp11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi perubahan degeneratif dan proliferatif pada neuroretina yang menyebabkan kebutaan kongenital.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen NDP.
Lokasi gen
[1]Gen NDP yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xp11.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah resesif terkait kromosom X.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by degenerative and proliferative changes of the neuroretina resulting in congenital blindness along with progressive mental disorders in about 50% of patients and sensorineural deafness in about 33% of patients, and that has_material_basis_in mutation in the NDP gene on chromosome Xp11.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0060844 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0060844 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0060844 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0060844 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.