Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Papillon-Lefèvre

Papillon-Lefevre disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13truePenyakit Papillon-Lefèvreksh_4817Penyakit Papillon-Lefèvre Papillon Lefevre syndrome Papillon-Lefvre syndrome Papillon-Lefevre disease

Ringkasan

Penyakit Papillon-Lefèvre termasuk penyakit autosomal resesif, penyakit gigi, dan displasia ektodermal. Keratoderma telapak tangan dan kaki terkait periodontitis dengan onset dini. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen cathepsin C pada 11q14. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif, penyakit gigi, dan displasia ektodermal.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Keratoderma telapak tangan dan kaki terkait periodontitis dengan onset dini.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk gen cathepsin C pada 11q14.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Papillon-Lefèvre (DOID:3389) dengan 3 kategori induk langsung.PenyakitPapillon-LefèvreDOID:3389subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737tooth diseaseDOID:1091ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3389Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia that is characterized by palmoplantar keratoderma associated with early-onset periodontitis and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the cathepsin C gene on chromosome 11q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPapillon-Lefevre disease (DOID:3389)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3389 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3389 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:3389 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun