Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen IXd

glycogen storage disease IXd
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogen IXdksh_3101Penyakit penyimpanan glikogen IXd GSD IXd GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency GSD type 9D GSD type 9E GSD type IXd GSD type IXe GSD9D X-linked muscke glycogenosis glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency glycogen storage disease type 9D glycogen storage disease type 9E glycogen storage disease type IXd glycogen storage disease type IXe glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency glycogenosis type 9D glycogenosis type 9E glycogenosis type IXd glycogenosis type IXe muscle phosphorylase kinase deficiency glycogen storage disease IXd

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen IXd: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PHKA1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit penyimpanan glikogen tipe IX.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PHKA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xq13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (dengan tingkat yang bervariasi).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen IXd (DOID:0111040) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogen IXdDOID:0111040subkelas langsungglycogen storage diseaseIXDOID:0050594X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111040Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease IX that is characterized by X-linked inheritance of variable exercise-induced muscle weakness or stiffness that has_material_basis_in mutation in the PHKA1 gene on chromosome Xq13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease IXd (DOID:0111040)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111040 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111040 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111040 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111040 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111040 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun