Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Refsum

Refsum disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Refsumksh_4133Penyakit Refsum HMSN type IV HSMN IV Heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum's disease adult Refsum disease classic Refsum disease phytanic acid oxidase deficiency Refsum disease

Ringkasan

Penyakit Refsum: Gangguan metabolisme lipid ini mencakup retinitis pigmentosa dan neuropati perifer. Ataksia serebelar merupakan salah satu kelainan klinis utama. Asam fitanat, yakni asam lemak rantai bercabang yang tidak lazim, menumpuk dalam darah dan jaringan. [1]

Karakteristik kondisi

Organ atau jaringan

[1]

Gangguan metabolisme lipid ini mencakup retinitis pigmentosa dan neuropati perifer.

Manifestasi

[1]

Ataksia serebelar merupakan salah satu kelainan klinis utama.

Mekanisme penyakit

[1]

Asam fitanat, yakni asam lemak rantai bercabang yang tidak lazim, menumpuk dalam darah dan jaringan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Refsum (DOID:10582) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit RefsumDOID:10582subkelas langsunglipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:10582Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolic disorder that is characterized by a tetrad of clinical abnormalities: retinitis pigmentosa, peripheral neuropathy, cerebellar ataxia, and accumulation of an unusual branched-chain fatty acid, phytanic acid, in blood and tissues.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandRefsum disease (DOID:10582)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Organ atau jaringan · DOID:10582 · meta.definition: organ.

Manifestasi · DOID:10582 · meta.definition: symptoms.

Mekanisme penyakit · DOID:10582 · meta.definition: mechanism.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun