Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit Refsum infantil

infantile Refsum disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit Refsum infantilksh_0159Penyakit Refsum infantil infantile phytanic acid storage disease infantile Refsum disease

Ringkasan

Penyakit Refsum infantil: Gangguan neurologis, disabilitas intelektual, hepatosplenomegali, dan iktiosis menjadi ciri kondisi ini. Terjadi akumulasi asam lemak rantai sangat panjang dan asam fitanat. Definisi menjelaskan akumulasi tersebut sebagai akibat sekunder mutasi gen PEX. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Gangguan neurologis, disabilitas intelektual, hepatosplenomegali, dan iktiosis menjadi ciri kondisi ini.

Rincian kondisi

[1]

Terjadi akumulasi asam lemak rantai sangat panjang dan asam fitanat.

Rincian kondisi

[1]

Definisi menjelaskan akumulasi tersebut sebagai akibat sekunder mutasi gen PEX.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit Refsum infantil (DOID:0050444) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit Refsum infantilDOID:0050444subkelas langsungperoxisomal diseaseDOID:906
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050444Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A peroxisomal disease that is characterized by neurological impairment, intellectual disability, hepatosplenomegaly and ichthyosis and results from the accumulation of very long chain fatty acids and phytanic acid, secondary to mutation in the PEX genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinfantile Refsum disease (DOID:0050444)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050444 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050444 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050444 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun