Ringkasan
Penyakit retensi kilomikron ditandai oleh malnutrisi, gagal tumbuh, dan kegagalan pertumbuhan, defisiensi vitamin E, tidak adanya kilomikron dan apolipoprotein B48 setelah makan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SAR1B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup malnutrisi, gagal tumbuh, dan kegagalan pertumbuhan.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup defisiensi vitamin E.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup tidak adanya kilomikron dan apolipoprotein B48 setelah makan.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SAR1B.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A lipid metabolism disorder characterized by malnutrition, failure to thrive, growth failure, vitamin E deficiency and the absence of chylomicrons and apolipoprotein B48 post-prandially. It has an autosomal recessive inheritance pattern and has_material_basis_in mutations in the SAR1B gene on chromosome 5q31.1.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060357 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060357 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060357 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060357 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0060357 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060357 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.