Ringkasan
Penyakit Tay-Sachs termasuk gangliosidosis GM2. Keterlambatan perkembangan bermula saat bayi lalu diikuti kelumpuhan, demensia, dan kebutaan; sumber menyebut kematian pada tahun kedua atau ketiga. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk subunit alfa heksosaminidase A atau HEXA pada kromosom 15q23. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangliosidosis GM2.
Karakteristik kondisi
Perjalanan penyakit
[1]Keterlambatan perkembangan bermula saat bayi lalu diikuti kelumpuhan, demensia, dan kebutaan; sumber menyebut kematian pada tahun kedua atau ketiga.
Dasar genetik
[1]Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk subunit alfa heksosaminidase A atau HEXA pada kromosom 15q23.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A GM2 gangliosidosis that is characterized onset in infancy of developmental retardation, followed by paralysis, dementia and blindness, with death in the second or third year of life and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the alpha subunit of the hexosaminidase A gene (HEXA) on chromosome 15q23.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:3320 · edges.is_a.
Perjalanan penyakit · DOID:3320 · meta.definition: perjalanan.
Dasar genetik · DOID:3320 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.