Kondisi kesehatan

Penyakit terkait MYH-9

MYH-9 related disease
condition2026-10-13truePenyakit terkait MYH-9ksh_0787Penyakit terkait MYH-9 MYH-9 related disease

Ringkasan

Penyakit terkait MYH-9 ditandai oleh trombositopenia, gangguan pendengaran sensorineural. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen MYH9. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup trombositopenia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan pendengaran sensorineural.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen MYH9.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit terkait MYH-9 (DOID:0060651) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit terkait MYH-9DOID:0060651subkelas langsungblood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060651Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease that has_material_basis_in mutations in the MYH9 gene. It is characterized by thrombocytopenia, enlarged platelets, sensorineural hearing loss and presenile cataract.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMYH-9 related disease (DOID:0060651)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060651 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060651 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060651 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun