Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit veno-oklusif paru 2

pulmonary venoocclusive disease 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13truePenyakit veno-oklusif paru 2ksh_2512Penyakit veno-oklusif paru 2 FAMILIAL PULMONARY CAPILLARY HEMANGIOMATOSIS pulmonary venoocclusive disease 2

Ringkasan

Penyakit veno-oklusif paru 2 merupakan penyakit veno-oklusif paru. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2AK4. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q15. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2AK4.

Lokasi gen

[1]

Gen EIF2AK4 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 15q15.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit veno-oklusif paru 2 (DOID:0081269) dengan 2 kategori induk langsung.Penyakit veno-oklusifparu 2DOID:0081269subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737pulmonary venoocclusivediseaseDOID:5453
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081269Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pulmonary venoocclusive disease that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EIF2AK4 gene on chromosome 15q15 and that is characterized histologically by widespread fibrous intimal proliferation of septal veins and preseptal venules, and is frequently associated with pulmonary capillary dilatation and proliferation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpulmonary venoocclusive disease 2 (DOID:0081269)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081269 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081269 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081269 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun