Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit von Willebrand 2

von Willebrand's disease 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit von Willebrand 2ksh_0760Penyakit von Willebrand 2 VWD type 2 VWD2 von Willebrand disease type 2 von Willebrand disease type II von Willebrand's disease 2

Ringkasan

Penyakit von Willebrand 2 ditandai oleh kelainan kualitatif protein VWF dengan kuantitas yang tidak terganggu. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen VWF. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok von Willebrand's disease. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan kualitatif protein VWF dengan kuantitas yang tidak terganggu.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen VWF.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok von Willebrand's disease.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit von WillebrandKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit von Willebrand 2 (DOID:0060574) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit von Willebrand2DOID:0060574subkelas langsungvon Willebrand's diseaseDOID:12531
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060574Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A von Willebrand's disease characterized by qualitative but not quantitative abnormalities of the VWF protein that has_material_basis_in mutation in the VWF gene which maps to chromosome 12p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvon Willebrand's disease 2 (DOID:0060574)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060574 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060574 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060574 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0060574 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun