Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Penyakit von Willebrand 3

von Willebrand's disease 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePenyakit von Willebrand 3ksh_3115Penyakit von Willebrand 3 VWD type 3 VWD3 von Willebrand disease type 3 von Willebrand disease type III von Willebrand's disease 3

Ringkasan

Penyakit von Willebrand 3: Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VWF. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit von Willebrand.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VWF.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kecenderungan perdarahan (berat).

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit von WillebrandKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit von Willebrand 3 (DOID:0111054) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit von Willebrand3DOID:0111054subkelas langsungvon Willebrand's diseaseDOID:12531
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111054Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A von Willebrand's disease characterized by autosomal recessive inheritance of a severe quantitative defect or virtual absence of VWF in plasma, prolonged bleeding time, and more severe bleeding tendencies compared to the other types of von Willebrand disease that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the VWF gene which maps to chromosome 12p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvon Willebrand's disease 3 (DOID:0111054)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111054 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111054 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111054 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111054 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111054 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun