Ringkasan

Perawakan pendek, dismorfisme wajah, dan kelainan rangka dengan atau tanpa kelainan jantung 2: Sindrom ini mencakup pertumbuhan berkurang, tulang panjang tipis dan pendek, dismorfisme wajah khas, kelainan gigi serta rangka, dan tidak adanya keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCUBE3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup pertumbuhan berkurang, tulang panjang tipis dan pendek, dismorfisme wajah khas, kelainan gigi serta rangka, dan tidak adanya keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCUBE3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112358Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by reduced growth, thin and short long bones, distinctive facial dysmorphism, dental and skeletal abnormalities, and absence of developmental delay or intellectual disability that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SCUBE3 gene on chromosome 6p21.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandshort stature, facial dysmorphism, and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies 2 (DOID:0112358)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112358 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112358 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112358 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun