Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14truePhosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiencyksh_8533Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency Phosphoenolpyruvate Carboxykinase (GTP) Deficiency Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency

Ringkasan

Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency: Gangguan herediter sangat langka ini berpola autosomal resesif. Kekurangan enzim phosphoenolpyruvate carboxykinase mengganggu glukoneogenesis dan dapat disertai hipoglikemia. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Gangguan herediter sangat langka ini berpola autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kekurangan enzim phosphoenolpyruvate carboxykinase mengganggu glukoneogenesis dan dapat disertai hipoglikemia.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Carbohydrate Metabolism Disorder (C97089); Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543).

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan metabolisme karbohidratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency (NCIT:C99015) dengan 2 kategori induk langsung.PhosphoenolpyruvateCarboxykinaseDeficiencyNCIT:C99015subkelas langsungCarbohydrateMetabolism DisorderNCIT:C97089Rare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C99015Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A very rare, autosomal recessive inherited disorder caused by deficiency of the enzyme phosphoenolpyruvate carboxykinase, which is involved in gluconeogenesis. It presents with hypoglycemia, failure to thrive, metabolic acidosis, muscle weakness, and hepatomegaly.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPhosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency (NCIT:C99015)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C99015 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C99015 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C99015 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun