Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pierpont syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePierpont syndromeksh_2588Pierpont syndrome Plantar lipomatosis-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Plantar lipomatosis-unusual facies-developmental delay syndrome Pierpont syndrome

Ringkasan

Pierpont syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup bantalan lemak plantar. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TBL1XR1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TBL1XR1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3q26.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup bantalan lemak plantar.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pierpont syndrome (DOID:0081362) dengan 1 kategori induk langsung.Pierpont syndromeDOID:0081362subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081362Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by distinctive facial characteristics, especially when smiling, plantar fat pads, and other limb anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TBL1XR1 gene on chromosome 3q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPierpont syndrome (DOID:0081362)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081362 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081362 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081362 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081362 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun