Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Pilomatrikoma multipel familial

Familial Multiple Pilomatricomas
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14truePilomatrikoma multipel familialksh_9761Pilomatrikoma multipel familial Multiple Familial Pilomatricomas Familial Multiple Pilomatricomas

Ringkasan

Pilomatrikoma multipel familial: Kelainan herediter langka akibat mutasi germline pada gen PLCD1. Ditandai perkembangan beberapa pilomatrikoma dan sering berhubungan dengan distrofi miotonik serta poliposis adenomatosa familial. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan herediter langka akibat mutasi germline pada gen PLCD1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai perkembangan beberapa pilomatrikoma dan sering berhubungan dengan distrofi miotonik serta poliposis adenomatosa familial.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Neoplastic Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Pilomatrikoma multipel familial (NCIT:C205923) dengan 1 kategori induk langsung.Pilomatrikoma multipelfamilialNCIT:C205923subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C205923Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare inherited disorder caused by germline mutation of the PLCD1 gene. It is characterized by the development of multiple pilomatricomas and is frequently associated with myotonic dystrophy and familial adenomatous polyposis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesFamilial Multiple Pilomatricomas (NCIT:C205923)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C205923 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C205923 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C205923 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun