Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Platelet-type bleeding disorder 9

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13truePlatelet-type bleeding disorder 9ksh_3106Platelet-type bleeding disorder 9 BDPLT9 GP Ia deficiency collagen platelet receptor deficiency glycoprotein Ia deficiency platelet-type bleeding disorder 9

Ringkasan

Platelet-type bleeding disorder 9: Gambaran klinis dapat mencakup trombositopenia (ringan). Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ITGA2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit trombosit.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen ITGA2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 5q11.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup trombositopenia (ringan).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Platelet-type bleeding disorder 9 (DOID:0111045) dengan 2 kategori induk langsung.Platelet-type bleedingdisorder 9DOID:0111045subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736blood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111045Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by autosomal dominant inheritance of mild thrombocytopenia, mild alpha-granue deficiency, defective platelet adhesion that has_material_basis_in mutation in the ITGA2 gene on chromosome 5q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandplatelet-type bleeding disorder 9 (DOID:0111045)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111045 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111045 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111045 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111045 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111045 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun